检测和表征的新基因突变的个体杂合的乳酸dehydrogenase-B (H)缺乏症使用DNA构象多态性分析和银染色。
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前川M, Sudo K, Kitajima M,松浦Y,李党卫军,菅野T
检测和表征的新基因突变的个体杂合的乳酸dehydrogenase-B (H)缺乏症使用DNA构象多态性分析和银染色。
哼麝猫。1993年3月,91 (2):163 - 8。
- PubMed ID
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8462975 (在PubMed]
- 文摘
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人类的乳酸脱氢酶(LDH)——B (H)突变基因分析聚合酶链反应(PCR)和DNA构象多态性。我们使用聚丙烯酰胺梯度凝胶和银染色程序DCP分析、在个人杂合的和观察到的异常迁移模式LDH-B缺乏症。随后突变等位基因的序列测定一致导致检测的三个单基地替换(颠换),即,一个C在残留“35”(阿拉巴马州GCG - - >插科打诨,Glu), T G在残留“172”(双塔,板式换热器- - > GTT Val),和一个T残留“176”(ATG,遇见- - > TTG Leu)。此外,不匹配的PCR或放大耐火材料突变系统的快速筛选和确认这些突变。这些氨基酸置换可能导致构象变化在邻近的残留物;这可能影响到活性部位安排和导致酶活性的丧失。