基因突变的分子表征人类乳酸脱氢酶(LDH) B (H)变异。
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Sudo K, Maekawa M, Tomonaga Tsukada T, Nakayama T, Kitamura M,李党卫军,菅野T, Toriumi J
基因突变的分子表征人类乳酸脱氢酶(LDH) B (H)变异。
哼麝猫。1992年5月,89 (2):158 - 62。
- PubMed ID
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1587525 (在PubMed]
- 文摘
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我们以前检测到单个碱基替换的G参数密码子的公司治理文化突变的外显子4中乳酸脱氢酶(LDH)的基因,一个不稳定的LDH-B变体(情况1)。在这里,我们使用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA的两种情况(原例1和一个新病人,例2)。我们能够确认案例1的纯合子突变,导致更换的守恒的Arg残留173。结果体内LDH-B变体亚基是不稳定的。而突变的外显子4例2中没有观察到,不同的单碱基替换用C在Ser发现密码子AGT外显子3。这种突变导致替代守恒的Ser的Arg残留131。基因组分析案例2的家庭不匹配的PCR表明错义突变与他们的生化表型是相一致的。更换导致附近的残留Ser的构象改变,可能是因为Arg的侧链更比Ser笨重。变化可能影响辅助因子结合位点的安排,导致酶活性的丧失。实验观察与计算机图形分析相一致。