一个错义突变在人类发现乳酸dehydrogenase-B (H)变异基因。
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Sudo K, Maekawa M, Ikawa年代,町田K, Kitamura M,李党卫军
一个错义突变在人类发现乳酸dehydrogenase-B (H)变异基因。
生物化学Biophys Res Commun。1990年4月30日,168 (2):672 - 6。
- PubMed ID
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2334429 (在PubMed]
- 文摘
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人类乳酸dehydrogenase-B突变基因从基因组DNA库由孤立的不稳定患者LDH-B(心)亚基。七个蛋白质编码外显子的核苷酸序列测定和G的一个单核苷酸替换参数密码子公司治理文化的外显子4被发现。这种突变导致一个守恒的精氨酸的氨基酸替换组氨酸的残留物“173年”,这是参与一个阴离子结合站点的p轴LDH子单元。