小说在坐标系缺失突变的乳酸脱氢酶(LD) H亚基缺陷显示非典型LD同工酶模式在血清和红细胞。
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Sudo K, Maekawa M, Houki N,奥田硕T, Akizuki年代,Magara T,【K
小说在坐标系缺失突变的乳酸脱氢酶(LD) H亚基缺陷显示非典型LD同工酶模式在血清和红细胞。
学生物化学中国。1999年3月,32 (2):137 - 41。
- PubMed ID
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10211631 (在PubMed]
- 文摘
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目的:我们报告一个案例显示一个典型的乳酸脱氢酶(LD)同工酶模式涉及缺陷只有LD 1和LD-2血清和红细胞。LD活动从这个病人血清中是极低的,类似于完成LD-H不足,而且在红细胞低。设计:DNA片段包含LD-H基因外显子1到7的放大了PCR直接测序。总RNA制备的比例从静脉血和LD-H cDNA总LD cDNA semiquantified。结果:基因DNA测序的分析发现三个基地删除(AAT)密码子220个外显子5,造成一个天冬酰胺的删除。目前的情况没有显示减少LD-H表达式在全血的mRNA水平。剩余220参与beta-J alpha1-G并不是埋在蛋白质的内部。这部小说纯合子在坐标系删除220密码子突变可能导致subunit-binding域的三维变化。