第一例错义突变(LDH-H: R171P)乳酸脱氢酶基因的外显子4在日本发现的病人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
渡边Hidaka K,建筑师N, Hirata我,Y, Minatogawa Y, Iuchi我
第一例错义突变(LDH-H: R171P)乳酸脱氢酶基因的外显子4在日本发现的病人。
J哼麝猫。1999;44 (1):69 - 72。
- PubMed ID
-
9929983 (在PubMed]
- 文摘
-
完全缺乏乳酸脱氢酶(LDH)单元H中确定一个41岁的女人,她的左下肢瘫痪。先证者的LDH活性极低和五个她家人LDH水平的活动范围从低于正常的正常水平。颠换突变在密码子171(公司治理文化——> CCC),导致一个参数- - >替换被发现在她的DNA序列。引入新的NruI限制网站的聚合酶链反应(PCR)产品PCR-primer引入限制分析(PCR-PIRA)使用特定的不匹配的底漆。消化与先证者NruI透露,和她的母亲,分别纯合子和杂合的突变。