一种新颖的错义突变在人类乳酸脱氢酶b亚单位基因。
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Takatani T,高冈N,辰M,川H, Okuno Y,盛田昭夫K, Masutani T, Murakawa K, Okamoto Y
一种新颖的错义突变在人类乳酸脱氢酶b亚单位基因。
摩尔麝猫金属底座。2001年8月,73 (4):344 - 8。
- PubMed ID
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11509017 (在PubMed]
- 文摘
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减少活动的血清乳酸脱氢酶(LDH);EC 1.1.1.27)被发现在一个男医学生在自己的血的实际考试。血清LDH同工酶较低的模式显示,减少活动的同功酶亚基A / B比率LDH1和LDH2等。这些研究结果表明部分缺LDH-B单元,由西方墨点法在红细胞hemolysates确认。聚合酶链反应(PCR)的LDH-B亚基基因的DNA序列分析揭示了杂合的核苷酸变化:一个腺嘌呤鸟嘌呤替换密码子69年(GGG - - > GAG)的第三外显子LDH-B亚基基因导致了甘氨酸谷氨酸替换(G69E)。证实了这种突变PCR-restriction片段长度多态性(RFLP)分析使用不匹配的引物引入一个新的NcoI限制站点。相同的杂合的突变被发现在他的母亲而不是其他家庭成员。这种突变包括残渣属于alphaC螺旋LDH-B亚基蛋白分子为其他亚基函数作为一个接口。