人类次黄嘌呤鸟嘌呤)phosphoribosyltransferase:一种氨基酸替换在酶的突变形式的孤立的痛风患者。
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威尔逊JM,塔尔通用电气,凯利WN
人类次黄嘌呤鸟嘌呤)phosphoribosyltransferase:一种氨基酸替换在酶的突变形式的孤立的痛风患者。
《美国国家科学院刊S a . 1983年2月,80 (3):870 - 3。
- PubMed ID
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6572373 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经调查了酶的分子基础缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT;小鬼:焦磷酸phosphoribosyltransferase EC 2.4.2.8)一种严重的痛风患者。我们在以前的研究中报道的隔离独特的结构变体产生HPRT从这个病人的红细胞和培养淋巴母。这种酶变异,这叫做HPRTLondon,特点是产生HPRT蛋白质的浓度降低红细胞和淋巴母,一个正常的Vmax,次黄嘌呤的5倍增加公里,正常的等电点,显然小亚基分子量。比较肽图实验显示单个HPRTLondon异常胰蛋白酶的肽。埃德曼降解HPRTLondon确定了serine-to-leucine异常肽的氨基酸替换在109位置。这种替代由单个核苷酸的变化可以解释密码子丝氨酸- 109 (UCA导致UUA)。因此产生HPRT位点的突变已被定义在分子水平上。