次黄嘌呤鸟嘌呤的遗传基础phosphoribosyltransferase缺乏Lesch-Nyhan综合症患者(HPRTFlint)。
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戴维森提单,Pashmforoush M,凯利WN Palella道明
次黄嘌呤鸟嘌呤的遗传基础phosphoribosyltransferase缺乏Lesch-Nyhan综合症患者(HPRTFlint)。
基因。1988年3月31日,63 (2):331 - 6。
- PubMed ID
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3384338 (在PubMed]
- 文摘
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完整的分子基础次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)不足已经决定Lesch-Nyhan综合症患者。B-lymphoblastoid细胞系来源于这个病人表达正常大量产生HPRT mRNA没有检测到免疫反应性的蛋白质由等。这些发现说明翻译速度下降或加速退化由于蛋白水解敏感性增强。从这个病人的互补dna合成RNA有单核苷酸(nt)替代,一个C - - - - -一个颠换222元。核糖核酸酶裂解分析证实突变的存在在这个位置在mRNA孤立淋巴母从病人交流这颠换预测在氨基酸苯丙氨酸,亮氨酸替换位置73年翻译的蛋白质。我们有这种突变HPRTFlint指定。HPRTFlint扰乱强保守地区的突变PRTases从大肠杆菌中,啮齿动物和人,这表明一个重要的角色对这个地区产生HPRT的正常功能。因为它不太可能,这氨基酸替换改变转化速率,我们假设破坏这个地区内的二级结构呈现HPRTFlint更容易蛋白水解作用。