识别突变基因的单核苷酸变化hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT Ann Arbor)。
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藤森年代,Hidaka Y,戴维森提单,Palella TD,凯利WN
识别突变基因的单核苷酸变化hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT Ann Arbor)。
哼麝猫。1988年5月,79 (1):39-43。
- PubMed ID
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2896620 (在PubMed]
- 文摘
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产生HPRT安阿伯是次黄嘌呤的变体(鸟嘌呤)phosphoribosyl-transferase(产生HPRT: EC 2.4.2.8),确认在我们兄弟高尿酸血和肾结石。在以前的研究中,这种突变酶以公里为基质,增加一个正常的Vmax,胞内酶蛋白浓度降低,正常的亚基分子量和本地等电聚焦条件下酸性等电点。我们已经克隆的全长cDNA产生HPRT安阿伯并确定其完整的核苷酸序列。单核苷酸变化(T - - - - - G)在核苷酸位置396已被确认。这颠换预测的氨基酸替换异亮氨酸(ATT)蛋氨酸(ATG) 132密码子,这是位于假定的5 ' -phosphoribosyl-1-pyrophosphate产生HPRT (PRPP)绑定的地点。