的点突变hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRTEdinburgh)和由allele-specific聚合酶链反应检测。
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莱特福特T, Joshi R, Nuki G,斯奈德FF
的点突变hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRTEdinburgh)和由allele-specific聚合酶链反应检测。
哼麝猫。1992年3月,88 (6):695 - 6。
- PubMed ID
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1551676 (在PubMed]
- 文摘
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DNA的变化负责部分hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(产生HPRT)不足三兄弟一直由聚合酶链扩增和测序。活化替换在基地155年第3外显子预测改变52天冬氨酸甘氨酸。Allele-specific聚合酶链扩增验证基因组DNA的突变的存在,并提供直接的诊断试验的一种手段。