次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)不足:HPRT1突变日本新家庭和PRPP浓度。
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山田Yamada Y,野村证券(Nomura) N, K,木村R, Fukushi D,若松N,松田Y,山内T, T建筑师,长谷川H,中村M, Ichida K, K,金子藤森
次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)不足:HPRT1突变日本新家庭和PRPP浓度。
核苷核苷酸核酸。2014;33(4):218 - 22所示。doi: 10.1080 / 15257770.2013.865743。
- PubMed ID
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24940672 (在PubMed]
- 文摘
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突变的次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyltransferase(产生HPRT)产生Lesch-Nyhan综合症,它的特征是高尿酸血,严重的运动障碍,并有自伤行为,或HPRT-related痛风与高尿酸血。四个突变被发现在两个Lesch-Nyhan部分不足的家庭和两个家庭,因为我们最后的报告。新突变的G TT (c.456delGinsTT)导致转移(p.Q152Hfs * 3)外显子3中已被确定在一个Lesch-Nyhan家庭。其他Lesch-Nyhan家族,一个新的基因内区7点突变(c.532 + 5 g > T)导致拼接误差(外显子7排除在外,p.L163Cfs * 4)被检测到。在两个部分与高尿酸血不足情况下,p的两个错义突变。D20V (c.59A > T)和p。H60R (c.179A > G)被发现。增加红细胞PRPP集中在各自的表型观察,似乎与疾病严重程度相关。