识别一个错义突变腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)基因5冰岛病人和一个英国病人。
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陈J, Sahota Laxdal T, Scrine M,鲍曼年代,崔C, Stambrook PJ, Tischfield农协
识别一个错义突变腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)基因5冰岛病人和一个英国病人。
J哼麝猫。1991年12月,49 (6):1306 - 11。
- PubMed ID
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1746557 (在PubMed]
- 文摘
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我们有完全测序腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)从每个六个病人的基因——五(电流-电压)从冰岛,一个从英国(VI)。例I和II拥有共同的祖先六,七代之前,情况我和V七代之前拥有共同的祖先,但例III和IV与上述无关或对方,在七代。基因组DNA聚合酶链式反应的技术,扩大了subcloned M13mp18,测序。基因组和扩增dna菌进行基因也分析了限制性内切酶消化和南方的印迹。同样的错义突变被发现在所有六个病人。这种突变导致更换asp (GAC)瓦尔(GTC), 65年在氨基酸位置。所有患者的基因序列,否则我们的野生型序列相同。纯合突变的本质是证实了PCR产物直接测序。6个病人都是纯合的1.25 kb TaqI RFLP。8 kb的冰岛病人也纯合子SphI RFLP,但是英国病人是杂合的在这个网站。 These studies suggest that a founder effect is likely to be responsible for APRT deficiency in the Icelandic population. The finding of the same mutation in a patient from Britain suggests that this mutation may have originated in mainland Europe.