人类腺嘌呤phosphoribosyltransferase。等位基因突变的识别在核苷酸水平作为一个完整的酶缺乏的原因。
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Hidaka Y, Palella TD, O ' toole TE Tarle SA凯利WN
人类腺嘌呤phosphoribosyltransferase。等位基因突变的识别在核苷酸水平作为一个完整的酶缺乏的原因。
中国投资。1987年11月,80(5):1409 - 15所示。
- PubMed ID
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3680503 (在PubMed]
- 文摘
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这项研究报告的第一个演示特定的突变导致人类腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)缺乏症。缺陷的分子基础研究,确定患者的两个等位基因序列APRT缺乏一个完整的活动。三核苷酸删除相应的苯丙氨酸在推导氨基酸序列,确认一个等位基因。单核苷酸插入,立即相邻拼接网站在5 '端第四干预序列,确认其他等位基因。这插入导致异常剪接,证明了外显子的缺失4的互补DNA序列和核糖核酸酶改变映射分析异常的信使RNA。