人类腺嘌呤phosphoribosyltransferase缺乏症。演示一个突变等位基因常见的日本。
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Hidaka Y, Tarle SA,藤森年代,Kamatani N,凯利WN Palella TD
人类腺嘌呤phosphoribosyltransferase缺乏症。演示一个突变等位基因常见的日本。
中国投资。1988年3月,81 (3):945 - 50。
- PubMed ID
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3343350 (在PubMed]
- 文摘
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完整的腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)不足原因2,8-dihydroxyadenine尿石病。在以前的报告,分析的动力学性质APRT APRT-deficient日本主题显示异常显示一个独特的“体验”突变惊人地相似。在本文中,我们报告的研究11 APRT-deficient淋巴母细胞细胞系。从WR2 APRT基因组DNA的核苷酸序列分析,体验纯合体,确定了外显子5 T C替换,导致苏氨酸的替换蛋氨酸在136位置。核糖核酸酶映射分析证实了这种突变WR2和显示,其他六个携带相同体验该至少一个等位基因突变。剩余的日本主题,不表达体验表型,没有说明这种突变。印迹分析表明,所有七个体验对象仅限于一个TaqI限制片段长度多态性(RFLP)单体型。这些研究提供了直接证据的性质突变的体验APRT缺乏症。