只有三个占几乎所有有缺陷的突变等位基因引起腺嘌呤phosphoribosyltransferase缺乏在日本病人。
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Kamatani N, Hakoda M,大冢年代,Yoshikawa H,柏崎年代
只有三个占几乎所有有缺陷的突变等位基因引起腺嘌呤phosphoribosyltransferase缺乏在日本病人。
中国投资。1992年7月,90 (1):130 - 5。
- PubMed ID
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1353080 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析了突变等位基因的腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)在日本病人缺乏。在141个缺陷APRT等位基因来自72个不同的家庭,96年(68%)、30例(21%),10例(7%)有ATG ACG错义突变在密码子136 (APRT * J等位基因),TGG TGA无义突变在密码子98年和重复的4-bp第3外显子序列,分别。只有四个(3%)的致病突变的等位基因在日本仍有待阐明。因此,诊断可以对大多数日本APRT-deficient病人通过识别只有三个致病突变。所有不同的相同的等位基因突变有相同的单体型,除了APRT * J的等位基因,从而表明相同的等位基因变异在不同的家庭来自同一个祖先的基因。证据交换在APRT基因或基因转换事件观察APRT * J突变等位基因。分布突变等位基因编码APRT缺乏的日本相似,在囊性纤维化基因在白种人和黑蒙性痴呆基因在德系犹太人。