2,8-Dihydroxyadenine尿石病的患者相当大的残余腺嘌呤phosphoribosyltransferase活动与突变细胞提取但APRT的两个副本。
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杨邓L, M,沮丧,韦塞尔T·德·阿伯拉Tischfield是的,Sahota
2,8-Dihydroxyadenine尿石病的患者相当大的残余腺嘌呤phosphoribosyltransferase活动与突变细胞提取但APRT的两个副本。
摩尔麝猫金属底座。2001年3月,72 (3):260 - 4。
- PubMed ID
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11243733 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经检查了腺嘌呤的突变基础phosphoribosyltransferase (APRT EC 2.4.2.7)缺乏症(MIM 102600)在波兰血统的病人已经通过2,8-dihydroxyadenine (DHA)石头自出生以来,但大量的淋巴细胞提取残余酶活性。APRT五个外显子和侧翼地区被PCR和测序放大。单个T插入被确认在基因内区4剪接提供(TGgtaa TGgttaa: IVS4 + 2本月)在一个等位基因从渊源者,他的母亲和弟弟。外显子5中一个G-to-T颠换(GTC-to-TTC: c。448 g > T, V150F)被发现在其他等位基因,这个基因突变也出现在一个等位基因从父亲和祖母。Tru91和AvaII一点PCR产品跨越外显子4和5,分别证实了突变。的母亲是杂合的基因内TaqI网站,但所有其他家庭成员的存在可以纯这个网站。IVS4 + 2,位于包含TaqI网站的等位基因已被确认之前在一些家庭来自欧洲,暗示奠基者效应,但外显子5中的替换是一种新型的突变。IVS4 + 2本月是已知的导致酶活性全部丧失,我们的结果表明,V150F产生一种酶,这种酶是体内非功能性,但相当多的剩余活动体外。