识别两个小说在腺嘌呤phosphoribosyltransferase基因突变患者2,8-dihydroxyadenine尿石病。
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Mita谷口,Tsuchida年代,Kuno S, M,町田T, Ioritani N,毡帽C,山中H, Kamatani N
识别两个小说在腺嘌呤phosphoribosyltransferase基因突变患者2,8-dihydroxyadenine尿石病。
核苷核苷酸核酸。2004年10月;23 (8):1141 - 5。
- PubMed ID
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15571218 (在PubMed]
- 文摘
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五个突变腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)基因在日本APRT缺乏症患者均有描述。我们调查了APRT基因三个APRT缺乏症患者和两个新突变,G133D V84M,下定了决心。