一个日本男孩,腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)不足引起的复合杂合性包括小说在APRT错义突变基因。
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Nozue H, Kamoda T, Saitoh H,川K,谷口
一个日本男孩,腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)不足引起的复合杂合性包括小说在APRT错义突变基因。
Acta Paediatr。2011年12月,100 (12):e285-8。doi: 10.1111 / j.1651-2227.2011.02371.x。Epub 2011年6月17日。
- PubMed ID
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21635362 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个两岁的日本男孩,射线可透过的尿石形成和复发性尿路感染。尿分析显示典型的2,8-dihydroxyadenine (2, 8-DHA)晶体,导致诊断为腺嘌呤phosphoribosyltransferase (APRT)缺乏症。的敏感性T细胞增殖腺嘌呤类似物,其细胞毒性依赖APRT,表明他是APRT纯合子或复合杂合的基因突变。遗传分析显示M136T复合杂合的状态,一种新颖的错义突变L33P,而不是以前在APRT缺乏症患者报告。结论:腺嘌呤phosphoribosyltransferase不足应怀疑射线可透过的肾结石患者,尿2,8-DHA晶体是一个重要的发现的早期诊断APRT缺乏症。适当的治疗应该发起预防尿石病的发展或肾功能衰竭APRT-deficient孩子。T细胞的方法是有用的检测纯合子或复合致病等位基因的杂合子APRT不足,和一个突变L33P遗传分析揭示了小说。