监管SNP引起人类遗传疾病通过创建一个新的转录启动子。
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小德球迷M, Viprakasit V,休斯,费舍尔C,扣VJ,玛H,长臂猿RJ, Vernimmen D, Yoshinaga Y,德容P,程摩根富林明,鲁宾EM,木WG、鲍登D,希格斯博士
监管SNP引起人类遗传疾病通过创建一个新的转录启动子。
科学。2006年5月26日,312 (5777):1215 - 7。
- PubMed ID
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16728641 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个致病的机制遗传血液疾病)的变体形式α地中海贫血。关联研究影响个人的美拉尼西亚局部的疾病特征,即地区人类染色体16个,其中包括身体基因簇,但是没有检测到常规分子缺陷的方法。后重新排序和使用染色质免疫沉淀反应和表达分析在平铺的寡核苷酸阵列,我们确定了功能监管单核苷酸多态性(rSNP) nongenic地区之间的身体基因及其上游调控元件。rSNP创建一个新的promoterlike元素干扰正常激活的所有下游alpha-like球蛋白基因。因此,我们的工作展示了一个策略来区分中性和rSNPs功能重要,同时也确定了致病的机制,可能是其他遗传疾病的基础。