埃文斯顿血红蛋白(α14 Trp - - - - - Arg)。一个不稳定的表达为alpha-thalassemia alpha-chain变体。
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韩起澜GR, Shamsuddin M,维达LN, Mompoint M, Valcourt E,鲍伊LJ,琼斯EC, PA,喷RA,尹浩然,gui。
埃文斯顿血红蛋白(α14 Trp - - - - - Arg)。一个不稳定的表达为alpha-thalassemia alpha-chain变体。
中国投资。1984年6月,73 (6):1740 - 9。
- PubMed ID
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6725558 (在PubMed]
- 文摘
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新的血液与轻度Hb的表型特征H疾病综合症是三个孩子中确定两个不相关的美国黑人家庭。红细胞从每个儿童包含Hb H(β4)和Hb巴(γ4),以及一个缓慢迁移血红蛋白部分,由总血红蛋白的7 - 10%。影响孩子的父母都显示轻度thalassemia-like变化,每个家庭的父母也表达血红蛋白变体;在后一种个体变异alpha-chains不到总数的2%,并主要或完全结合delta-chains的形式慢慢迁移Hb A2。纯化Hb埃文斯顿显示增加氧的亲和力,但其玻尔效应,协调,和2,3-diphosphoglycerate效果是正常的。突变血红蛋白似乎正常稳定热量和异丙醇,和稳定的alpha-chain延长时间进程的合成研究也似乎类似于阿尔法a。然而,从短期球蛋白合成的研究结果,从mRNA翻译体外,表明这两种类型的alpha-chains合成在相对平等的利率,与新合成的主要部分变体alpha-chains经历着急速的分解代谢。血液数据结合DNA杂交和球蛋白合成的发现表明proposita在每一个家庭有基因型———α/———αEv。这些观察结果表明,两个独立的机制导致Hb埃文斯顿的alpha-thalassemia-like表达式:新合成αEV-chains不稳定和受早期蛋白水解破坏;和突变alpha-allele与一个身体基因删除。