alpha型地中海贫血症由于单个alpha1-globin基因的密码子删除。计算结构分析的新alpha-chain变体。突变在短暂的没有。132年。网上。
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Ayala年代,科罗姆D,盖尔皮JL Corrons杰
alpha型地中海贫血症由于单个alpha1-globin基因的密码子删除。计算结构分析的新alpha-chain变体。突变在短暂的没有。132年。网上。
哼Mutat。1998; 11 (5): 412。
- PubMed ID
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10206681 (在PubMed]
- 文摘
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一个新的不稳定身体链与alpha-thalassemia表型被发现在一个西班牙的病人。身体基因的分子分析复杂使用PCR和非放射性单链构象分析,可以确定一个新的身体里第二个外显子的突变基因。异常的直接测序片段显示删除3个基点,导致的损失一个密码子对应于一个赖氨酸(K)残留在60或61 DK60或DK61位置。理论结构分析,由计算方法,表明氨基酸残基的损失在这个位置扰动之间的接触区B和E-helices,影响分子的整体稳定性。因此,DK60 DK61导致连锁结构异常的身体里,不是前所述,名叫Hb诊所,导致杂合子患者alpha-thalassemia表型。没有检测到异常血红蛋白电泳过程标准,表明这个身体链变体非常不稳定,可能是其合成后立即异化。证实了这种突变PCR使用一个等位基因特异引物。