262 Hb埃文斯或α(E11) Val - - - - -遇到beta 2;不稳定血红蛋白引起轻微的溶血性贫血。
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威尔逊JB,韦伯BB, Kutlar里斯,麦基VC, Lutcher CL,菲利斯AE,豪氏威马
262 Hb埃文斯或α(E11) Val - - - - -遇到beta 2;不稳定血红蛋白引起轻微的溶血性贫血。
血红蛋白。1989;13 (6):557 - 66。
- PubMed ID
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2606724 (在PubMed]
- 文摘
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血红蛋白的α链的结构分析的白人女性温和溶血性贫血显示一个变体的存在Val - - - - -遇到替换在62位置α。缬氨酸在这个位置与血红素形式的接触和蛋氨酸的替换可能会减少血红素结合并引起血红素裂隙的变形和异常蛋白质的稳定性下降。点状与32 p-labeled放大DNA合成寡核苷酸探针的分析证实了怀疑G - - - - - 62年密码子突变在第一位置,以及位于α2-globin基因的突变。proposita突变被发现,她的女儿之一,但在她的父母很可能缺席。