Hb库尔德斯坦(α47 (CE5) Asp - - >酪氨酸),一个新的α链变体结合β地中海贫血(0)。
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佐丹奴PC, Harteveld CL,施特伦H, Oosterwijk JC,强盗詹,阿蒙R,贝尔尼尼低频
Hb库尔德斯坦(α47 (CE5) Asp - - >酪氨酸),一个新的α链变体结合β地中海贫血(0)。
血红蛋白。1994年1月,18 (1):11 - 8。
- PubMed ID
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8195005 (在PubMed]
- 文摘
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我们有一个新的α链的结构异常突变特征中找到一个库尔德人的家庭。八个人的临床和血液学的调查表明,α变体与β相关联(0)地中海贫血突变(无义密码子39)。胰蛋白酶的肽肽异常显示的地图和测序的替换由酪氨酸残基天冬氨酸在47个α链的位置;此外,选择性的放大和分子分析α基因分配α2基因新突变。变体,名叫Hb库尔德斯坦,临床沉默但这血红蛋白的比例中发现的唯一双重杂合子β(0)地中海贫血和alpha-Kurdistan,可能表明亲和力较低异常链的β多肽。