血红蛋白Tunis-Bizerte: 129年一个新的α1球蛋白亮氨酸- - >职业不稳定与thalassaemic表型变异。
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Darbellay R, Mach-Pascual年代,玫瑰K,伯爵J, Beris P
血红蛋白Tunis-Bizerte: 129年一个新的α1球蛋白亮氨酸- - >职业不稳定与thalassaemic表型变异。
90年5月,Br J Haematol。1995 (1): 71 - 6。
- PubMed ID
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7786798 (在PubMed]
- 文摘
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亮氨酸- - >职业替换在129位置的α1球蛋白基因中发现的一个突尼斯的家庭三个成员DNA测序整个α2和α1。验证了突变点状allele-specific杂交以及消化Nci的PCR和rt - PCR产品我,自从α1 (129)T - - > C突变为上述酶创建额外的识别网站。α1 (129)(H12)低浓缩铀——>职业替换扰乱螺旋H导致alpha-thal特征很可能因为不稳定身体不能形成αβ二聚体链变体。搜索异常的异常Hb和α球蛋白链等电点聚焦,羧甲基纤维素色谱法和电喷雾电离质谱是负面的。杂合的状态,α1 (129)(H12)低浓缩铀——> Pro变体是由小红细胞症表现(MCV大约73 fl),而在纯合状态有中度贫血明显小红细胞症”(Hb 11.6 g / dl 65 fl)。