两个新人类血红蛋白变异引起的不寻常的突变事件:Hb扎伊尔包含五个渣重复alpha-chain和Hb Duino beta-chain有两个残基取代。
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Wajcman H, Blouquit Y, Vasseur C, Le Querrec, Laniece M, Melevendi C, Rasore, Galacteros F
两个新人类血红蛋白变异引起的不寻常的突变事件:Hb扎伊尔包含五个渣重复alpha-chain和Hb Duino beta-chain有两个残基取代。
哼麝猫。1992年8月,89 (6):676 - 80。
- PubMed ID
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1511986 (在PubMed]
- 文摘
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很少有例外,描述的超过600人血红蛋白变体是由一个单一的点突变引起的。其他异常特性,如不平等互换、移码突变或双突变在同一多肽链,很少遇到。我们报告两个新变种引起的这种罕见的突变事件。116 Hb扎伊尔(α(GH4)他-亮氨酸- pro - ala - glu - 117 (GH5)]的第二个例子是一个短的氨基酸序列在alpha-chain插入。这种异常血红蛋白结果5个氨基酸残基的串联重复序列,从112年到116年,在年底GH角落。Hb Duino是一种不稳定血红蛋白。它展示在同一个beta-chain、协会两个罕见的点突变;这些替换那些Hb纽卡斯尔[β92 (F8)他的- - - - - Pro)和Hb Camperdown[β104 (G6)参数——Ser]。家庭研究证明了Hb纽卡斯尔异常是一个新创突变的基因已经携带了Hb Camperdown替换。