Hb Aghia索菲亚(alpha62 (E11) Val - - > 0(α),一个“在坐标系”删除导致alpha-thalassemia。
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Traeger-Synodinos J, Harteveld CL, Kanavakis E,佐丹奴PC, Kattamis C,贝尔尼尼低频
Hb Aghia索菲亚(alpha62 (E11) Val - - > 0(α),一个“在坐标系”删除导致alpha-thalassemia。
血红蛋白。1999年11月,23 (4):317 - 24。
- PubMed ID
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10569720 (在PubMed]
- 文摘
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在这份报告中,我们描述一个案件Hb H疾病的相互作用——地中海(1)删除一个新的α地中海贫血的行列式(+)。渊源者的基因组DNA的分子分析是由聚合酶链反应扩增和测序αα地中海贫血(+)染色体的基因,显示删除62α基因的密码子。这个DNA三联体密码E11缬氨酸残基的α螺旋,位于血红素的内部的口袋里。替换的缬氨酸E11与其他氨基酸残基的α和β多肽链,在杂合的载体,Hb M疾病或先天性non-spherocytic溶血性贫血。我们假设缬氨酸的删除alpha62 (E11)扰乱了α链的构象到了这样一种程度,变异的亚基正在迅速被蛋白水解作用。最终结果是一个alpha-thalassemia表型而不是一个不稳定血红蛋白综合征。支持这一结论明显缺乏异常病人的外周血中α链。