两个新的α链变体:Hb Boghe alpha58 (E7) - - > Gln, alpha2),远端组氨酸的变体,Hb CHarolles [alpha103 His-Tyr (G10),α1]。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
拉康P, Francina Souillet G,奥布里,Couprie N, Dementhon L, Becchi M
两个新的α链变体:Hb Boghe alpha58 (E7) - - > Gln, alpha2),远端组氨酸的变体,Hb CHarolles [alpha103 His-Tyr (G10),α1]。
血红蛋白。1999年11月,23 (4):345 - 52。
- PubMed ID
-
10569723 (在PubMed]
- 文摘
-
本文报告两个新的身体链变体:Hb Boghe [alpha58 (E7) - - > Gln, alpha2]和Hb Charolles [alpha103 (G10) - - >酪氨酸,α1]。Hb Boghe被发现在12个月大的女孩是治疗恶性组织细胞增生症在9个月大的时候,从她姐姐接受了骨髓移植手术。察觉了Hb Boghe isoelectrofocusing和血红蛋白的高效液相色谱法。只是揭示了聚丙烯酰胺凝胶电泳的球蛋白链的存在urea-Triton x - 100和血红蛋白占总数的10%。Hb Charolles 46岁的病人中检测出了小红细胞症和染色不足。它很容易就发现了isoelectrofocusing和高效液相色谱法。Hb Charolles占血红蛋白总量的11%。描述两个血红蛋白的变异是通过DNA和限制性内切酶分析。氧平衡曲线测量全血与Hb Boghe是正常的。DNA测序揭示了Hb Charolles协会的常见突变alpha2聚腺苷酸化站点:AATAAA - - > AATAAG。