小说的突变alpha2-globin引起α地中海贫血(+):Hb Plasencia [alpha125 (H8)低浓缩铀——Arg (alpha2)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
马丁·G Villegas冈萨雷斯FA, Ropero P, Hojas R,马球M,马特奥M,萨尔瓦多M, Benavente C
小说的突变alpha2-globin引起α地中海贫血(+):Hb Plasencia [alpha125 (H8)低浓缩铀——Arg (alpha2)。
血红蛋白。2005;29 (2):113 - 7。
- PubMed ID
-
15921163 (在PubMed]
- 文摘
-
我们描述一个西班牙家庭温和的小红细胞症和染色不足,小说nondeletional alpha-thalassemia(需要)alpha2-globin基因突变本地化。DNA测序显示125密码子点突变(CTG - - > CGG)杂合的状态,这是分析证实了限制。由此产生的变异,导致nondeletional alpha-thal,被任命为Hb Plasencia [alpha125 (H8)低浓缩铀——> Arg (alpha2)]居住地后受影响的家庭。