识别罕见的DNA变异线粒体疾病通过改进基于数组的排序。
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王W,沈P, Thiyagarajan年代,林年代,棕榈C Horvath) R, Klopstock T,卡特勒D,皮克L, Schrijver我,戴维斯RW, Mindrinos M,速度TP, Scharfe C
识别罕见的DNA变异线粒体疾病通过改进基于数组的排序。
核酸研究》2011年1月,39 (1):44-58。doi: 10.1093 / nar / gkq750。Epub 2010年9月15日。
- PubMed ID
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20843780 (在PubMed]
- 文摘
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一个共同的目标在罕见的发现功能通过医学重测序DNA变异是导致的假阳性base-calls比例相对较低。我们开发了一种新的统计方法排序数组(SRMA序列健壮multi-array分析)增加罕见变异检测的准确性和减少所需费用在后续序列验证在医学应用。SRMA包括单一和multi-array分析和技术变量以及占低收入和高频基因组变异的可能性。每个base-call排名的信心使用两个质量的措施。桑格毛细管测序相比,我们的错误发现率2%(假阳性率1.2 x 10(-)(5),假阴性率5%),这是类似于自动化的第二代测序技术。39核应用于分析候选基因紊乱的线粒体DNA (mtDNA)维护,我们证实了DNA聚合酶的突变伽马POLG在积极控制情况下,和小说在以前确诊病例罕见变异线粒体拓扑异构酶TOP1MT,错配修复酶MUTYH, apurinic-apyrimidinic核酸内切酶APEX2。有些病人进行罕见的杂合变异体在几个功能相互作用的基因,这可能表明协同遗传效应在这些临床类似的障碍。