NDUFA4突变的细胞色素c氧化酶亚基构成障碍与人类神经系统疾病有关。
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Pitceathly RD,拉赫曼年代,Wedatilake Y,赶在JM, Cirak年代,福利,帆船,赫里斯我,跟踪狂J,哈格里夫斯,伍德沃德CE、Sweeney MG, Muntoni F, Houlden H, Taanman JW,汉娜毫克
NDUFA4突变的细胞色素c氧化酶亚基构成障碍与人类神经系统疾病有关。
细胞众议员2013年6月27日,3 (6):1795 - 805。doi: 10.1016 / j.celrep.2013.05.005。Epub 2013年6月6日。
- PubMed ID
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23746447 (在PubMed]
- 文摘
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的分子基础细胞色素c氧化酶(COX,复杂(四)缺乏仍是基因在许多情况下,待定。纯合性映射和whole-exome测序进行与孤立的近亲血统缺考克斯与利综合征神经表型。出人意料地,影响个体存在纯合子剪接提供NDUFA4突变,基因以前分配给编码线粒体呼吸链复杂我(NADH:泛醌氧化还原酶)亚基。免疫印迹分析变性凝胶和免疫细胞化学检测不到透露稳态NDUFA4蛋白质水平,表明突变纯合状态会导致功能丧失效果。——分析一维或二维blue-native聚丙烯酰胺凝胶证实NDUFA4之间的交互和考克斯酶复杂控制肌肉,而考克斯酶没有NDUFA4没有检测到异常复杂的半成品在病人肌肉。这些观察结果支持细胞系的最近的工作表明NDUFA4考克斯是一个额外的单元和证明NDUFA4突变引起人类疾病。我们的发现支持第四NDUFA4蛋白质复杂的重新分配和建议患者不明原因缺考克斯应该NDUFA4突变筛查。