克隆人类aspartoacylase cDNA, Canavan疾病中的常见错义突变。
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科尔在R,高医生,Balamurugan K, Matalon R
克隆人类aspartoacylase cDNA, Canavan疾病中的常见错义突变。
Nat麝猫。1993年10月,5(2):118 - 23所示。
- PubMed ID
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8252036 (在PubMed]
- 文摘
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Canavan疾病,一个常染色体隐性脑白质病变,是由于缺乏aspartoacylase和N-acetylaspartic酸积累的大脑。我们克隆出人类aspartoacylase (ASP) cDNA跨越1435完全,并表明,孤立cDNA表达aspartoacylase活动细菌。此外,A到C基地变化,在854年核苷酸,被发现在85%的34 Canavan等位基因测试。这个基础改变结果的错义突变Glu285Ala预测aspartoacylase催化域的一部分。催化中心的数据表明,aspartoacylase涉及Ser的三合会,他和Glu残留物。我们的研究结果有影响Canavan疾病的诊断和筛查。