Canavan疾病:犹太人和非犹太人之间的突变的病人。
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科尔在R,高医生,Aloya M, Balamurugan K, Petrosky,米甲K, Matalon R
Canavan疾病:犹太人和非犹太人之间的突变的病人。
J哼麝猫。1994年7月,55 (1):41。
- PubMed ID
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8023850 (在PubMed]
- 文摘
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Canavan病是一种常染色体隐性aspartoacylase不足造成的脑白质营养不良(ASPA)。分析了六十四年渊源者ASPA基因的突变。三个点突变——693 C - - > 854 - > C, 914 C - - >编码序列被确定。c - - > 693和914 c - - >基本变化,导致废话和错义ala305 tyr231 - - > - - > glu突变,分别导致完全丧失ASPA活动在体外表达研究。854 C颠换转换glu - - >密码子285年阿拉巴马州。ala突变ASPA glu285——> 2.5%的活动所表达的野生型酶。第四个突变,433 - 2 (- - > G)过渡,被发现在基因内区splice-acceptor网站2。外显子3的剪切位点突变会导致跳过,伴随着转移,因此会产生异常ASPA。128年无关Canavan染色体分析,从德系犹太人血统的渊源者88人。glu285 - - > ala突变是主要在这个人口(82.9%),其次是tyr231 - - > ter(14.8%)和433 - 2 (- - > G)(1.1%)突变。 The three mutations account for 98.8% of the Canavan chromosomes of Ashkenazi Jewish origin. The ala305-->glu mutation was found exclusively in non-Jewish probands of European descent and constituted 60% of the 40 mutant chromosomes. Predominant occurrence of certain mutations among Ashkenazi Jewish and non-Jewish patients with Canavan disease would suggest a founding-father effect in propagation of these mutant chromosomes.