canavan(缺aspartoacylase)疾病的分子基础在欧洲非犹太的病人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
克里斯滕森Shaag, Anikster Y, E, Glustein生理改变,鹅,Michelakakis H, Nigro F, Pronicka E,酷栗,Zabot MT, et al。
canavan(缺aspartoacylase)疾病的分子基础在欧洲非犹太的病人。
J哼麝猫。1995年9月,57 (3):572 - 80。
- PubMed ID
-
7668285 (在PubMed]
- 文摘
-
Canavan疾病是一种小儿神经退行性疾病,是由于aspartoacylase缺乏症。疾病已经报道主要集中在德系犹太人也发生在其他少数民族武装组织。测定酶活性的载波检测和产前诊断是不可靠的。在目前的研究中,九aspartoacylase基因的突变被发现19非犹太的病人。其中包括四个点突变(A305E(39.5%的突变等位基因),C218X [15.8%], F295S[2.6%],和G274R [5.3%]);四个缺失突变(827 delgt[5.3%], 870年del4[2.6%], 566年del7(2.6%),和527年del6 [2.6%]);和一个外显子跳过(527 del108 [5.3%])。A305E突变是泛欧可能和最古老的突变,发现病人的希腊,波兰,丹麦,法国,西班牙,意大利,英国血统。相比之下,G274R和527年del108突变被发现只有在病人土耳其血统,和C218X突变被发现只有在病人吉普赛血统的。A305E突变纯合性是确定患者的严重和轻微Canavan疾病的形式。 Mutations were identified in 31 of the 38 alleles, resulting in an overall detection rate of 81.6%. All nine mutations identified in non-Jewish patients reside in exons 4-6 of the aspartoacylase gene. The results would enable accurate genetic counseling in the families of 13 (68.4%) of 19 patients, in whom two mutations were identified in the aspartoacylase cDNA.