识别和8的表达小说突变在非犹太Canavan疾病患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
科尔在R,高医生,Matalon R, Aloya M,苏问,金米,约翰逊AB, Schutgens RB,克拉克JT
识别和8的表达小说突变在非犹太Canavan疾病患者。
J哼麝猫。1996年7月,59 (1):95 - 102。
- PubMed ID
-
8659549 (在PubMed]
- 文摘
-
Canavan疾病作为常染色体隐性遗传特征不足造成的aspartoacylase (ASPA)。大多数Canavan疾病患者从德系犹太人的背景。ASPA的突变导致酶活性损失已确定,和E285A Y231X是两个主要的变异占97%的变异染色体在德系犹太人的病人。目前的研究旨在发现Canavan 25个独立患者疾病的分子基础的非犹太背景。之前八个小说和三个特征变异占80%(40/50)的突变染色体。的A305E错义突变占48%(24/50)患者的染色体变异西方欧洲血统,而两个主要的犹太突变占一个突变体染色体。八个小说变异识别包括1 -和4-bp删除(分别为32 deltaT和876 deltaAGAA)和I16T, G27R, D114E, G123E, C152Y, R168C错义突变。纯合子32 deltaT删除中标识是唯一已知的非裔美国人的起源与Canavan疾病的病人。876年的杂合性deltaAGAA突变被发现在三个独立的病人来自英格兰。6个碱基变化导致错义突变被发现在病人从土耳其(D114E R168C)、荷兰(I16T),德国(G27R)、爱尔兰(C152Y)和加拿大(G123E)。 A PCR-based protocol is described that was used to introduce mutations in wild-type cDNA. In vitro expression of mutant cDNA clones demonstrated that all of these mutations led to a deficiency of ASPA and should therefore result in Canavan disease.