aspartoacylase基因的突变谱的非犹太Canavan疾病患者。
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Elpeleg, Shaag
aspartoacylase基因的突变谱的非犹太Canavan疾病患者。
J继承金属底座说。1999年6月,22 (4):531 - 4。
- PubMed ID
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10407784 (在PubMed]
- 文摘
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Canavan疾病是一种小儿神经退行性疾病,是由突变基因编码酶aspartoacylase。它主要被报道在犹太家庭。基因分型的新诊断的患者对承运人识别和产前诊断至关重要。确定的顺序编码区15非犹太和9新的突变的病人:Y109X, P183H, V186F, M195R, P280L, P280S, A287T, 245早期,初步missplicing第5外显子的突变导致跳过。A305E,常见的泛欧突变被发现在40%的等位基因和总体检出率为93%。