aspartoacylase基因的突变检测17 Canavan疾病患者:四个新突变的非犹太居民。
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Sistermans EA,德首席运营官射频,范Beerendonk嗯,轮询BT, Kleijer WJ,范东英航
aspartoacylase基因的突变检测17 Canavan疾病患者:四个新突变的非犹太居民。
欧元J哼麝猫。2000年7月,8 (7):557 - 60。
- PubMed ID
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10909858 (在PubMed]
- 文摘
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Canavan疾病是一种严重的进步常染色体隐性障碍,它的特点是大脑的海绵状变性。这种疾病是由aspartoacylase基因的突变引起的。两个不同的突变等位基因的报道98%德系犹太人的病人,人口的疾病非常普遍。在欧洲血统的非犹太的病人,一个突变(914 c >)中发现50%的等位基因,另一个代表各种不同的突变等位基因。我们在这里描述的结果突变分析17个欧洲,非犹太的病人。十个不同的突变被发现,其中四个之前没有描述(H21P、A57T R168H, P181T)。删除exon4,直到现在才被描述,是土耳其裔的显示在所有5个等位基因测试,表明这是一个在土耳其人口奠基者效应。