识别和描述小说aspartoacylase基因的突变在非犹太Canavan疾病患者。
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曾庆红BJ,王,里贝罗洛杉矶,里昂P, De Gasperi R, Kim SJ Raghavan年代,Ong E,牧师通用,Kolodny呃
识别和描述小说aspartoacylase基因的突变在非犹太Canavan疾病患者。
J继承金属底座说。2002年11月,25 (7):557 - 70。
- PubMed ID
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12638939 (在PubMed]
- 文摘
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Canavan疾病,一个继承了脑白质病变,是由突变引起aspartoacylase (ASPA)基因。它是儿童中最常见的德系犹太人的后裔,但被诊断在许多不同的民族。两个突变包括大部分的突变等位基因在犹太人的病人,而非犹太患者ASPA基因的突变是不同的,更为多样化。分析了在目前的研究中,ASPA基因在22个无关的非犹太Canavan疾病,患者和24个不同的突变被发现。其中,14个小说,包括五个错义突变(E24G、D68A D249V, C152W, H244R),两个无意义突变(Q184X E214X),三个删除(923解决,33 del13 244菲律宾人质),一个插入突变(698 insc),两个序列的变化在一个等位基因([10 t > G;11 insg]),终止密码子的消除(> 941 G,标记- - > TGG X314W),和一个拼接受体网站突变(IVS1 - 2 > T)。E24G突变导致替换一个不变的氨基酸残基(Glu)的酯酶催化域共识序列。IVS1 - 2 > T突变引起的保留40核苷酸基因内区1的外显子2的上游。瞬态的结果表达式包含这些突变的突变ASPA cDNA COS-7患者成纤维细胞的细胞和化验ASPA活动表明,这些突变负责酶缺乏症。此外,这部小说D249V突变患者出生时的临床表现,早期死亡。 Also, patients with certain other novel mutations, including C152W, E214X, X314W, and frame shift mutations in both alleles, developed clinical manifestations at an earlier age than in classical Canavan disease.