人类mtDNA Lineage-specific选择:缺乏一段MTND5基因的多态性haplogroup J。

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人类mtDNA Lineage-specific选择:缺乏一段MTND5基因的多态性haplogroup J。

另一个星球杂志。2003;12月20 (12):2132 - 42。Epub 2003年8月29日。

PubMed ID

12949126 (在PubMed

]

文摘

人类线粒体DNA (mtDNA)是一个nonrecombining基因组编码的13个线粒体氧化磷酸化系统的子单元,2 rrna, 22图示。突变积累顺序在mtDNA血统,在数万年前分化。mtDNA的基因都受到不同的功能限制,因此将发展以不同的速率,但这些利率的等级次序应该是一样的在所有血统的发展史。然而,先前的研究已经表明,特定区域mtDNA可能经历了不同的历史选择不同的血统,可能因为lineage-specific或环境因素如气候的相互作用。我们在调查报告为人类mtDNA lineage-specific核苷酸多态性的模式。我们计算分子多态性功能指数和中立的测试类的站点和基因在837年人类mtDNA序列,比较结果之间continent-specific mtDNA血统,并使用两个滑动窗口方法来识别模式的差异haplogroups之间的多态性。一般的核苷酸位置和核苷酸多态性水平之间的相关性被发现在线粒体基因组的编码区。蛋白质编码序列的核苷酸多样性mtDNA通常不是远高于发现许多基因在核DNA。比较产生/同义率比率的13个蛋白编码基因建议haplogroups之间选择的相对水平的差异,包括欧洲haplogroup集群。有趣的是,一段MTND5基因被发现几乎空白的隔离网站和产生的突变haplogroup J,已与某些复杂疾病易感性有关。 Our results suggest that there are haplogroup-specific differences in the intensity of selection against particular regions of the mitochondrial genome, indicating that some mutations may be non-neutral within specific phylogenetic lineages but neutral within others.

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多肽

的名字	UniProt ID
NADH-ubiquinone链氧化还原酶3	P03897	细节
NADH-ubiquinone氧化还原酶链4 l	P03901	细节
细胞色素c氧化酶亚基1	P00395	细节
NADH-ubiquinone氧化还原酶链6	P03923	细节
NADH-ubiquinone链氧化还原酶1	P03886	细节
NADH-ubiquinone链氧化还原酶4	P03905	细节
NADH-ubiquinone链氧化还原酶5	P03915	细节
NADH-ubiquinone链氧化还原酶2	P03891	细节
细胞色素c氧化酶亚基2	P00403	细节
ATP合酶亚基的	P00846	细节