相同的促性腺激素释放激素受体的分子缺陷确定一个变量影响家族的性腺机能减退程度。
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de Roux N,年轻的J, Brailly-Tabard年代,Misrahi M,米格罗姆E, Schaison G
相同的促性腺激素释放激素受体的分子缺陷确定一个变量影响家族的性腺机能减退程度。
中国性金属底座。1999年2月,84 (2):567 - 72。
- PubMed ID
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10022417 (在PubMed]
- 文摘
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详细的内分泌系统研究进行了三个影响家族的一个家庭带着激性腺素释放素受体基因的突变。所有三个复合杂合子进行一个等位基因Arg262Gln突变和其他两个突变等位基因(Gln106Arg和Ser217Arg)。当表达异源细胞,Gln106Arg和Ser217Arg突变改变激素绑定,而Arg262Gln突变改变激活磷脂酶c的先证者,30-yr-old人,显示完整的特发性hypogonadotropic性腺机能减退水平极低的等离子体的促性腺激素,没有使用内源性LH和alpha-subunit,缺乏应对促性腺激素和促性腺(曲普瑞林)和无脉动的促管理的效果。这两姐妹,24岁和18岁,显示的先证者,相反,只有部分特发性hypogonadotropic性腺机能减退。他们都有原发性闭经,妹妹显示延迟子宫骨骼成熟和发展,但两姐妹乳房发育正常。促性腺激素浓度正常或较低,但在这两种情况下由单一注射促性腺激素恢复到正常水平。两姐妹,没有自发的LH脉冲,但跳动的管理促激起了脉动的LH分泌的妹妹。相同的促性腺激素受体基因的突变可能因此确定不同程度的改变影响促性腺激素功能的同一家族的家族。