完成hypogonadotropic性腺机能减退与促性腺激素释放激素受体的新型灭活突变。
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Pralong FP,戈麦斯F,卡斯蒂略E, Cotecchia年代,Abuin L,《ML, Portmann L,盖拉德RC
完成hypogonadotropic性腺机能减退与促性腺激素释放激素受体的新型灭活突变。
中国性金属底座。1999年10月,84 (10):3811 - 6。
- PubMed ID
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10523035 (在PubMed]
- 文摘
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在这项研究中,我们描述一个病人的表现型完全hypogonadotropic性腺机能减退,他们提出了主要的失败脉动的促性腺激素治疗,但对外源性促性腺激素管理。这个病人生了一个新颖的点突变(T)基因的密码子168编码促性腺激素受体(GnRH-R),导致一个丝氨酸精氨酸的第四个跨膜域受体的变化。这部小说有突变纯合状态的患者,而这是杂合的状态在两个表型正常的父母。当引入GnRH-R互补DNA编码,这种突变导致促性腺激素受体介导信号反应的完全丧失。总之,我们报告第一GnRH-R基因的突变可以引起这种受体的总损失函数和相关表型的完整hypogonadotropic性腺机能减退。