小说纯合突变在第二跨膜域的促性腺激素释放激素受体基因。
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章索德伦德D, P, de la Chesnaye E, Ulloa-Aguirre,门德斯JP
小说纯合突变在第二跨膜域的促性腺激素释放激素受体基因。
中国性(Oxf)。2001年4月,54 (4):493 - 8。
- PubMed ID
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11318785 (在PubMed]
- 文摘
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背景和目的:促性腺激素受体(GnRH-R)基因的突变导致hypogonadotrophic性腺机能减退。在这里,我们现在GnRH-R基因的分子研究在三个家庭隔离hypogonadotrophic性腺机能减退。病人:三个不相关的家庭,至少两名成员被诊断为孤立hypogonadotrophic性腺机能减退是包括在内。测量:DNA测序进行聚合酶链反应扩增后的三个基因的外显子。结果:小说纯合子的错义突变,在核苷酸268年将谷氨酸转化为赖氨酸,位于第二个跨膜域GnRH-R基因被发现在两个病人有关的一个家庭的研究。父母和一个未受影响的哥哥是一个突变等位基因的杂合的运营商,一个结合体妹妹是野生型的影响。在其他两个受灾家庭没有GnRH-R中发现的基因突变。结论:这是第一个描述的自发突变位于第二个跨膜域GnRH-R (Glu90Lys),表明谷氨酸的完整性在这个位置对受体功能是至关重要的。也该报告,补充,表明突变的形式分布于整个GnRH-R基因,如前文所述的唯一的纯合子突变,影响患者提供一个完整的形式的hypogonadotrophic性腺机能减退。显然是因为血缘关系是存在于我们家庭的影响,我们假设突变来自共同的祖先,由创始人基因效应。