的患病率CHD7错义和删除Kallmann综合症患者的突变是高于在典型的病人。
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马科斯,Sarfati J, Leroy C, Fouveaut C,父P,梅茨C, Wolczynski年代,杰拉德M, Bieth E, F库尔茨,Verier-Mine O,佩兰L, Archambeaud F,卡布罗尔年代,Rodien P,举起H,普雷斯科特T,拉康姆猪D, Christin-Maitre年代,都兰P, Hieronimus年代,Dewailly D,年轻的J, Pugeat M, Hardelin JP, Dode C
的患病率CHD7错义和删除Kallmann综合症患者的突变是高于在典型的病人。
中国性金属底座。2014年10月,99 (10):E2138-43。doi: 10.1210 / jc.2014 - 2110。Epub 2014年7月31日。
- PubMed ID
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25077900 (在PubMed]
- 文摘
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上下文:在CHD7突变,基因以前涉及电荷(缺损,心脏缺陷,闭锁,增长和/或发展迟缓,生殖器发育不全,耳朵异常)综合症,在病人已报告Kallmann综合症(KS)或先天性hypogonadotropic性腺机能减退(CHH)。大多数突变引起电荷综合征导致过早停止密码子和新创发生,但删除vs nontruncating突变的比例在KS和CHH患者仍然是未知的。目的:研究的目的是确定的性质、流行、传播方式和临床谱CHD7突变的一系列大型的病人。设计:我们研究209 KS和94 CHH病人。这些病人没有诊断出患有综合征根据当前的标准收费。我们寻找包括CHD7 16 KS和CHH突变基因。结果:我们发现可能致病突变CHD7 24 KS病人而不是CHH病人。Nontruncating(16错义突变和two-codon重复)比删除突变更普遍(三个胡说,三个框架的转变,和拼接网站),而与患者呈现典型的综合症。因此,临床表现与CHD7突变可以部分解释基因型/表型的相关性。八个病人也有先天性耳聋和有唇裂/口感,而六都。 For 10 patients, the presence of diverse features of the CHARGE spectrum in at least one relative argues against a de novo appearance of the missense mutation, and this was confirmed by genetic analysis in five families. CONCLUSION: Considering the large prevalence and clinical spectrum of CHD7 mutations, it will be particularly relevant to genetic counseling to search for mutations in this gene in KS patients seeking fertility treatment, especially if KS is associated with deafness and cleft lip/palate.