血型疲软引起的表型translation-initiator ABO血型基因突变。
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Das Gupta Seltsam A, C, Bade-Doeding C, Blasczyk R
血型疲软引起的表型translation-initiator ABO血型基因突变。
输血。2006年3月,46 (3):434 - 40。
- PubMed ID
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16533287 (在PubMed]
- 文摘
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背景:弱血型A和B表型与ABO血型糖基转移酶表现出个氨基酸的变化和/或c端修改。研究设计和方法:一个健康的捐赠者被诊断为有弱抗原表达和他的两个孩子受到广泛的ABO血型打字。海拉细胞被用来使转染ABO血型表达质粒。结果:供体的血红细胞类型(弱)B和他的血清样本中包含弱活性从(1)抗体。单个T > C过渡+ 2的位置确定的起始密码子的ABO血型* A101等位基因预测这个甲硫氨酸密码子的中断。转染的研究,观察活动的显著减少在海拉细胞转染质粒含有ABO血型*等位基因的变体。Coexpression各自的对立的ABO血型* B101野生型构造进一步降低细胞表面抗原的表达。类似的表达结果与ABO血型的构造满足(1)起始密码子和五个替代开始网站密码子20日,26日,43岁的53,69年先后被打断。结论:捐赠者的软弱的血型表型最有可能导致一个N-truncated转移酶的表达由替代翻译开始跨膜域或干地区的网站。