异常的细胞内贩卖B糖基转移酶的变体。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Seltsam, grug的D B, Figueiredo C,古普塔CD, Deluca DS, Blasczyk R
异常的细胞内贩卖B糖基转移酶的变体。
输血。2008年9月,48 (9):1898 - 905。doi: 10.1111 / j.1537-2995.2008.01782.x。2008年5月29日Epub。
- PubMed ID
-
18513251 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:对氨基酸的机理多态性ABO血型糖基转移酶的催化地活beplayapp跃裂之外引起弱ABO血型表型。研究设计和方法:广泛的ABO血型表现型和基因型进行分类健康的血型的血O捐赠isoagglutinins较弱。ABO血型抗原和糖基转移酶的表达谱然后在真核转染实验,学习和ABO血型糖基转移酶的拓扑结构进行了分析。结果:捐赠者的红细胞被重新输入(弱),和他的血清含有弱活性从和anti-B。序列分析显示两个小说ABO血型等位基因。捐赠者在第6外显子/内含子剪切位点突变检测6结的ABO血型* A101等位基因预测导致跳过外显子6在mRNA。另一个单体型显示一个688 g > C替换预测Gly230Arg交换在催化领域原本正常的ABO血型* B101等位基因。转染的研究显示很弱的表达小说ABO血型抗原的* B等位基因。根据网络拓扑分析、位阻由于Gly230Arg交换可能会导致B转移酶构象变化的变体。与野生型B转移酶相比,转染细胞表现出低水平蛋白表达和细胞内的位错。 CONCLUSION: This study provides first evidence that aberrant trafficking of variant ABO transferases may be involved in the formation of weak ABO phenotypes.