多样性和多元化的本质在ABO血型轨迹。
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Seltsam, Hallensleben M, Kollmann Blasczyk R
多样性和多元化的本质在ABO血型轨迹。
血。2003年10月15日,102 (8):3035 - 42。Epub 2003年6月26日。
- PubMed ID
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12829588 (在PubMed]
- 文摘
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在这项研究中,我们分析了完整的基因组序列,除了基因内区1和2 6共同监管地区(ABO血型* A101、ABO血型* A201 ABO血型* B101, ABO血型* O01, ABO血型* O02,和ABO血型* O03)和18罕见的ABO血型等位基因,3是新的。这是由系统分析和与ABO血型表型关联序列数据。这项研究揭示了多个多态性在非编码区域。intron-based系统发育分析显示5主要血统:ABO血型*,ABO血型* B, ABO血型* O01, ABO血型* O02和ABO血型* O03。大多数ABO血型罕见等位基因的基因组序列略不同于常见的等位基因。单一或混合等位基因突变是最常见的,但是一些展出马赛克模式包含多个外显子序列和/或从其他ABO血型基因内区图案血统。因此,这两个突变的积累以及各种突变的重组似乎负责ABO血型基因多样性。的患病率置换突变等位基因多样性表明积极的选择。Phenotype-genotype相关性表明,序列内完整的编码序列变化可以影响和B-antigen表达式。所有变体ABO血型A / B等位基因和一个新的ABO血型* O03-like等位基因与弱ABO血型表型有关。 These findings are suggestive of the requirement of a comprehensive coding sequence database for sequence-based phenotype prediction.