分子遗传变异分析表型的ABO血型系统。
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小笠原K, Yabe R,内川M,斋藤N, Bannai M,醒来时,竹中平藏M,藤泽K, K,石川Y,巨基T, Tokunaga K
分子遗传变异分析表型的ABO血型系统。
血。1996年10月1日,88 (7):2732 - 7。
- PubMed ID
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8839869 (在PubMed]
- 文摘
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ABO血型是最重要的血型系统临床输血医学和表型包括许多变体。理解多态系统的分子遗传基础,我们分析了基因组dna从日本获得个人拥有变异ABO血型表型包括A2, Ax, Ael, cis-AB, Bx,和贝尔。聚合酶链reaction-single-strand构象多态性(SSCP)和核苷酸序列分析,我们确定了11个不同的等位基因。这些等位基因核苷酸序列不同于之前的13个不同等位基因负责常见的ABO血型表型。等位基因的核苷酸序列分析负责这些表型变异表明,氨基酸残基的位置转移酶特异性266年和268年可能是至关重要的,而在214年职位,216年,223年、291年和352年可能活动水平的关键。九的11个等位基因,负责A2, Ax, Ael, cis-AB, Bx,贝尔表型,被认为是来自共同的ABO血型等单核苷酸突变等位基因产生的替换,删除或插入。另外两个等位基因,负责A2和Ael表型,通过重组,可能是基因conversionlike事件或积累核苷酸替换。我们的数据表明,不同的等位基因可能导致ABO血型变异表型相同,而且这些等位基因并不一定属于一个进化谱系。