血型Ax等位基因异质性:基因重组的等位基因可以导致Ax表型。
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奥尔森ML,切斯特
血型Ax等位基因异质性:基因重组的等位基因可以导致Ax表型。
Transfus地中海。1998年9月,8 (3):231 - 8。
- PubMed ID
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9800297 (在PubMed]
- 文摘
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Ax表型是一个重要的子群的ABO血型系统。其继承并不总是遵循孟德尔规则和最近的研究表明,不同的等位基因可以导致这个表型。这个建议已经被克隆和测序研究ABO血型基因的外显子6和7的干预基因内区六无关家庭成员表达了Ax表型。两个家庭显示前面描述T646A Ax的突变作为唯一偏离共识A1等位基因。另外两个家庭的Ax表型遗传是两个不同的重组基因产物。结合外显子6来源于A或B / O2 O1v等位基因的等位基因外显子7创建了两个新等位基因外显子7有四个O1v-characteristic核苷酸替换,包括T646A。测序和分析多态性的基因内区6定义这些混合的互换区等位基因。印迹证实混合形成通过检测ABO-related多态性大约1.35 kb ABO血型阅读框的下游。剩下的两个家庭表示Ax通过等位基因有A2-specific突变表型。因此,异构分子背景导致Ax表型定义的血清学和很可能解释继承观察到的不同的模式。