进化的人类ABO血型基因的等位基因。

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Roubinet F, Despiau年代,Calafell F, F金,Bertranpetit J,斋藤N,热烫机

进化的人类ABO血型基因的等位基因。

输血。2004年5月,44(5):707 - 15所示。

PubMed ID
15104652 (在PubMed
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背景:到目前为止,至少有40个不同的等位基因O特征的基础上,外显子6为内含子和外显子7序列但不总是6。研究设计和方法:在415人中,来自四大洲(非洲、欧洲、南美洲和亚洲),研究了外显子6和第7外显子序列,我们选择46个人(各自的表型[39]阿,AB[3],[3],或[1])测序1800 - bp扩增子跨越外显子6,内含子和外显子7。扩增子的特征通过直接测序或克隆后,必需的。结果:我们定义了14个新基因内区6 O等位基因序列,包括四个等位基因重组。基于序列比较,系统网络构建。它重组等位基因起源和证实,大多数O等位基因推导由两个全球分布式等位基因点突变O01 O02。结论:等位基因O系统发育分析表明,最常见的沉默突变(删除一个外显子6 G)一旦出现在人类进化在古代O02等位基因谱系,等位基因O01 interallele交换O02和A101之间造成的。假设进化速度的恒常性,多样化的代表等位基因的三个人类ABO血型血统(A101 B101, O02)约为4.5至600万年前。

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的名字 UniProt ID
Histo-blood ABO血型系统转移酶 P16442 细节