与线粒体encephalomyopathy x连锁NDUFA1基因突变相关。
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Fernandez-Moreira D, Ugalde C,史密兹R, Rodenburg RJ, Lopez-Laso E, Ruiz-Falco ML, Briones P,马丁•马Smeitink是的,阿里纳斯J
与线粒体encephalomyopathy x连锁NDUFA1基因突变相关。
安神经。2007年1月,61 (1):73 - 83。
- PubMed ID
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17262856 (在PubMed]
- 文摘
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目的:线粒体复杂我缺乏是最常见的诊断呼吸链缺陷,遗传异质性。以往的病人队列的男性优势建议潜在的x染色体遗传缺陷。我们调查了我X-chromosomal复杂结构的突变基因,NDUFA1 NDUFB11,线粒体encephalomyopathy小说的原因。方法:我们测序12核基因和线粒体基因DNA-encoded复杂我26患者呼吸链复杂的缺陷。小说突变经聚合酶链反应限制长度多态性。使用二维组装/稳定性研究成纤维细胞进行蓝本机凝胶电泳。结果:两种新颖的p。Gly8Arg和p。Arg37Ser半合突变NDUFA1被确定在两个不相关的男性患者与利综合征和肌阵挛癫痫和发育迟缓,分别。二维蓝原生凝胶电泳显示减少水平的完整复杂的我没有积累低分子量复形,表明组装、稳定,或者两者都是妥协。解释:x连锁NDUFA1基因的突变导致复杂的缺陷,encephalomyopathy。 Assembly/stability analysis might give an explanation for the different clinical phenotypes and become useful for future diagnostic purposes.