肾原性的尿崩症:一个X chromosome-linked显性遗传模式的后叶加压素2型受体基因结构正常。
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弗里德曼E,贝尔AE,卡森E,玻色子西城,Nordenskjold M, Ritzen M,费雷拉PC, Jammal,德马科L
肾原性的尿崩症:一个X chromosome-linked显性遗传模式的后叶加压素2型受体基因结构正常。
《美国国家科学院刊S a . 1994年8月30日;91 (18):8457 - 61。
- PubMed ID
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8078903 (在PubMed]
- 文摘
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肾原性的尿崩症是一种罕见的遗传性疾病,最常见的传播方式在一个X chromosome-linked隐性的方式和特点是缺乏肾回应抗利尿激素的作用[Arg8]抗利尿激素。后叶加压素2型受体(V2R)被认为是导致疾病的基因,及其在疾病发病机理是由突变作用在这个基因在受影响的个人。用PCR、变性梯度凝胶电泳和DNA直接测序,我们检查了V2R基因在四个家族无关。此外,与染色体中Xq28标记连锁分析是在一个大巴西家族明显不同寻常的X chromosome-linked显性遗传模式。在一个家庭,280密码子的突变,导致酪氨酸- - >半胱氨酸替换的第六个跨膜域受体被发现。在其他三个额外的家庭与肾原性的尿崩症,V2R-coding地区依次是正常的。在巴西的一个大的显示一个不同寻常的X chromosome-linked主导模式的继承,疾病相关基因是本地化V2R X染色体的相同区域,但是没有发现突变,从而提高的可能性,这种疾病是由一个基因引起V2R。